ပြုစားခံရနေရခြင်းမဟုတ်သော Down's Syndrome

  30-Oct-2016

---

 

Down's Syndrome ဆိုတာဘာလဲ

*******************************

 

ဒီရောဂါကို တစ်ချို့က ပြုစားခံနေရတယ်လို့ဆိုပါတယ် ။ တောရွာတွေဖက်မှာဆို လူပြုစားသလိုလို စုန်းနဲ့ပဲလုပ် သလိုလိုနဲ့ ပြောလေ့ရှိပါတယ် ။ Down's Syndrome အကြောင်းမပြောခင် အရင်ဆုံး Karyotyping ဆိုတာဘာလဲ ရှင်းပြပါမယ် ။ Chromosome အရေအတွက်နဲ့ ပုံသဏ္ဍာန် တစ်စုံပါ၀င်တဲ့ Cellular chromosome profile တစ်ခုကို Karyotype လို့ခေါ်ပါတယ် ။ လူတွေမှာ Chromosome အပြည့်အစုံ 46 ခုရှိပါတယ်။ တူညီတဲ့ Gene တွေပါ၀င်တဲ့ Homologous autosomes ၂၂စုံပါ၀င်ပြီး မျိုးပွားအင်္ဂါ ခရိုမိုစုန်း တစ်စုံပါ၀င်ပါတယ် ။ မိန်းမကလေးမှာ 46XX ဖြစ်ပြီး ယောကျ်ားလေးမှာ 48XY ဖြစ်ပါတယ် ။ အဲဒီလို Chromosone အရေအတွက် (သို့မဟုတ်) ပုံသဏ္ဍာန်မှာ ချို့ ယွင်းချက်ရှိနေတာကို Abnormal Karyotype လို့ခေါ်ပါတယ်။

 

Down ရောဂါဟာ Abnormal Karyptype ပါ၀င်နေခြင်းဖြစ်ပါတယ် ။ သူက 47XY(+21) ဖြစ်နေပါတယ် ။ +21 ကတော့ပဲဖြစ်ပါတယ် ။ Down's Syndrome ရဲ့ ၉၅%ဟာ အမေဖက်က နေပြီးကြောင့်ဖြစ်ပါတယ် ။ ၂ - ၃ % မှာတော့ Trisomy 21 ဟာ Genetic ပစ္စည်းတွေကို Chromosone တစ်ခုကနေ တစ်ခုကို လွှဲပြောင်းပေးတဲ့နေရာ Translocations မှာဖြစ်ပါတယ် ။Down's Syndrome ရဲ့ ဖြစ်ပွားနိုင်မှုက အသက်အရွယ်မျိုးစုံမှာ၆၅၀မှာ ၁ယောက်ဖြစ်နိုင်ချေရှိပါတယ်။

 

Down's Syndrome ရဲ့ ရောဂါ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ

-----------------------------------------------------------------

 

၁။ ဦးခေါင်းပိုင်းနှင့် မျက်နှာပိုင်းတွင်နောက်စေ့ပြား၍ ဦးခေါင်းသေးခြင်း

၂။ မျက်နှာပြားခြင်း

၃။ အပေါ်မျက်ခွံပြားခြင်း ၊ လန်ခြင်း ၊ မြောင်းပါရှိခြင်း (Palpebral fissures)

၄။ နှာခေါင်းသေး၍ နှာတံပြားခြင်း

၅။ နားရွက်တစ်စုံမှာ သေးငယ်၍ အောက်သို့အနည်းငယ်နိမ့်ခြင်း

၆။ လျှာတစ်လစ် တစ်လစ်ဖြစ်ခြင်း

၇။ မျက်ကြည်လွှာတွင် Brushfield အစက်ပါရှိခြင်း

၈။ ခြေများလက်များတွင်လက်များတို၍ ကျယ်ပြန့်ခြင်း

၉။ လက်သန်းလေးမှ အတွင်းဖက်သို့ ကွေးနေခြင်း(Clinodactly)

၁၀။ ခြေမနှင့်ခြေညှိုးကြားတွင်နေရာကျယ်ခြင်း(Sandal gap)

 

 

အရိုးအဆစ်များ

---------------

 

လွန်စွာပျော့ပြောင်း၍ ကွေးရခြင်းစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာတွင်ချို့ယွင်းချက်များရှိခြင်း(ပြန်လည်လေ့ကျင့်ပေးလို့ရပါတယ် )

 

ကြွက်သားများတွင်

--------------------

 

ပုံမှန်ထက်အားနည်း၍ tone လျော့နေခြင်း ( Hypotonia)

 

အရေပြားတွင်

---------------

 

လက်ဝါးပြင်ပေါ်တွင် အကြောင်းတစ်ကြောင်းသာပါရှိခြင်း ( Single Palmar Crease)လက်ထိပ်လေးများတွင် သာမန်ထက် အရစ်များပိုပါရှိခြင်း လက်တွေကတိုပြီးကျယ်တဲ့အတွက် လက်မနဲ့ လက်ညှိုးကြားက ထောင့်ဟာ ၆၀%ထက်ကျော်နေခြင်း (ပုံမှန်ဆို ၆၀% လောက်ပဲရှိပါတယ် )အရွယ်အစား ဖွံ့ဖြိုးမှု အားနည်းခြင်းတို့ပဲ ဖြစ်ပါတယ် ။

 

Down တွေနဲ့တွဲနေတဲ့ ရောဂါတွေက ဘာတွေလဲ

----------------------------------------------------

 

၁ ။ မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါများ (၄၀%)

၂ ။ မွေးရားပါ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းမှုမမှန်မှုများ

၃ ။ အဆုပ်ရောင်ရောဂါ အပါအဝင် အသက်ရှုလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်းများ ခဏခဏ ခံရခြင်း

၄ ။ သိုင်းရွက် ဟော်မုန်းနည်းခြင်း ( Hypothyrodism)

၅ ။ သွေးကင်ဆာဖြစ်နိုင်ရန် အခွင့်အလမ်းများခြင်းတို့ပဲ ဖြစ်ပါတယ် ။

 

Down's Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသမလဲ

-----------------------------------------------

 

တိကျတဲ့ သီးခြားကုသမှု ရယ်လို့မရှိပါဘူး။ အထောက်အကူဖြစ်စေမယ့် နည်းလမ်းတွေကတော့ အများကြီး ရှိပါတယ်။ Down ဟုတ်၊ မဟုတ်ကိုတော့ Chromosomal analysis (Karyotyping ) လုပ်ခြင်း အားဖြင့်သိနိုင်ပါတယ်။

 

ထောက်ပံ့ပေးတဲ့ နည်းလမ်းတွေက ဘာတွေလဲ

---------------------------------------------------

 

၁ ။ လုပ်ဆောင်ချက်တွေ အစီအစဉ်တွေကို စောစောစီးစီး စတင်ရပါမယ်။

၂ ။ အသက်နဲနဲကြီးတဲ့ ကလေးတွေကို စကားပြောရာတွင် လေ့ကျင့်ပေးခြင်း။

၃ ။ အထူးသီးသန့်ပညာရေးနှင့် အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာ သင်တန်းပေးခြင်း ။

၄ ။ ဆက်နွယ်နိုင်တဲ့ရောဂါတွေကို ပုံမှန်စစ်ဆေးပေးခြင်း ။ (နား နှာခေါင်း လည်ချောင်း ၊ မျက်စိ ၊ နှလုံး စစ် ဆေး ခြင်းများ ၊ သိုင်းရွက် ဟော်မုန်းစစ်ဆေးခြင်း )

၅ ။ ဆက်နွယ်လျက်ရှိတဲ့ ရောဂါများကို ကုသပေးခြင်း ။ (မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ ၊ အစာအိမ်အူလမ်း ကြောင်းရော ဂါများကို ခွဲစိတ်ကုသပေးခြင်း ၊ ရောဂါပိုးမဝင်အောင် ကာကွယ်ခြင်း ၊ သွေးကင်ဆာကုသခြင်း )။

၆ ။ မိဘများပါ ပါ၀င်လုပ်ဆောင်၍ ဆွေးနွေးခြင်း။

၇ ။ ရေရှည်ဖြစ်ပွားနိုင်သော အခြေအနေများကို သိရှိနားလည်ခြင်း။

၈ ။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာတွင် ကူညီထောက်ပံ့ပေးခြင်း။

၉ ။ Genetic နှင့်ပါတ်သတ်၍ ဆွေးနွေးခြင်း (ဘယ်လို ဘာကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသလဲ ၊ ပြန်လည်ဖြစ်ပွားနိုင်နှုန်း ၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဘဝထဲက မိမိကလေးဟာDown ဟုတ်မဟုတ် သိရှိနိုင်ခြင်း ) စတဲ့နည်းလမ်းတွေပဲ ဖြစ်ပါတယ် ။

 

Ref:

သက်တန့်ချို

Public health in Myanmar

Monday, November 23, 2009

Source: Handbook for Undergraduate Medicine (Child Health , IM II)

: Wikipedia